Un semplice prelievo può rivelare fino a 13 tumori in fase precoce
L’innovativo test MCED analizza il DNA libero nel sangue e riconosce tumori con l’87% di sensibilità e il 98% di specificità
Un gruppo di ricercatori cinesi ha sviluppato un test del sangue innovativo capace di rilevare precocemente diversi tipi di tumore analizzando il DNA libero circolante (cfDNA). Lo studio, pubblicato sulle pagine della prestigiosa rivista Nature Medicine, ha coinvolto l’azienda Geneseeq e una rete di ospedali universitari cinesi. I risultati sono impressionanti: il test ha mostrato una sensibilità dell’87,4% e una specificità del 97,8% nel distinguere soggetti malati da sani. Oltre a rilevare la presenza del cancro, il test è riuscito a identificare il tessuto d’origine con l’83% di precisione. Il tutto senza biopsie, in modo non invasivo, e con una procedura a basso impatto.
Tumori precoci: il limite dei test tradizionali
L’identificazione precoce dei tumori rappresenta ancora una delle maggiori sfide della medicina moderna. Spesso le diagnosi arrivano tardi, quando la malattia si è diffusa e le terapie sono meno efficaci. La mancanza di protocolli di screening per molte forme tumorali aggrava il problema.
Il DNA rilasciato dai tumori nel sangue offre una soluzione promettente. Il test MCED sviluppato in Cina sfrutta questa traccia biologica per costruire un modello predittivo, grazie a sequenziamento dell’intero genoma e tecniche avanzate di machine learning.
Machine learning e DNA frammentato per scoprire i tumori
Il sistema si basa su un’analisi sofisticata: i ricercatori hanno utilizzato sequenziamento a bassa copertura del genoma per studiare i frammenti di DNA nel sangue. I dati sono stati elaborati da due modelli supervisionati: uno per identificare la presenza del cancro e l’altro per riconoscerne l’origine. Entrambi si basano su “fragmentomica multidimensionale”, ovvero sull’analisi della lunghezza dei frammenti, variazioni del numero di copie, posizionamento dei nucleosomi e profili di metilazione. Tutte le fasi sono state eseguite con protocolli standardizzati e in cieco doppio, per garantire l’affidabilità dei dati.
Risultati solidi: dai tumori epatici a quelli del pancreas
Nel gruppo di validazione indipendente, composto da 1.465 persone, il test ha mostrato sensibilità elevata anche nei tumori più aggressivi: 100% per fegato e vie biliari, 94,5% per polmone, 90,5% per ovaio e 82,3% per colon-retto. Per il pancreas, notoriamente difficile da diagnosticare precocemente, il test ha raggiunto una sensibilità del 76,9%, con 58,3% per i tumori in stadio I.
La previsione del tessuto d’origine è risultata corretta nell’83,5% dei casi considerando l’ipotesi principale, e nel 91,7% includendo la seconda ipotesi più probabile.
Rilevati tumori anche senza sintomi
In una fase successiva, i ricercatori hanno analizzato 3.724 individui asintomatici in due ospedali cinesi. Entro un anno, sono stati individuati 43 casi di tumore, di cui il test ne ha identificati 23, con una specificità del 98,1%. Per i 13 tipi di tumore target, la sensibilità media è stata del 62,1%, con un valore predittivo positivo del 25% e uno negativo del 99,4%.
Quasi la metà dei tumori rilevati non era emersa dai controlli clinici tradizionali, a conferma della validità dello screening precoce con il cfDNA. “Questi risultati dimostrano l’utilità del test MCED per migliorare l’individuazione precoce e orientare le decisioni cliniche”, concludono gli autori dello studio.
Fonte: tiscali.it
